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  什么情況下應(yīng)該到醫(yī)院進行遺傳咨詢？

  出現(xiàn)以下情況應(yīng)該到醫(yī)院進行遺傳咨詢：

  (1)已確診或懷疑為遺傳病的患者及其親屬；

  (2)連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員；

  (3)懷疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性智障者；

  (4)易位染色體或致病基因攜帶者；

  (5)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕（育）夫婦；

  (6)性發(fā)育異常者；

  (7)孕早期接觸放射線、化學(xué)毒物、致畸藥物或病原生物感染者；

  (8)有遺傳病家族史并擬結(jié)婚或生育者。

  如何進行產(chǎn)前檢查預(yù)防遺傳性疾病？

  在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，發(fā)現(xiàn)有遺傳病的家族史或家庭成員中有連續(xù)發(fā)生不明原因死亡的，反復(fù)發(fā)生不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或不孕（育）的夫婦，懷疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)智障、性發(fā)育異常，孕期接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、致畸藥物或病原生物感染者，都應(yīng)有目的地進行產(chǎn)前檢查。目前采用的方法都是通過觀察胎兒表型的形態(tài)特征的X線、超聲、胎兒鏡檢查、染色體檢查（細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)）及基因分析或其表達產(chǎn)物測定的檢查（分子生物學(xué)技術(shù)）。所用標(biāo)本的采集可由羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜絨毛吸取術(shù)、臍帶穿刺術(shù)和從母血中分離胎兒細(xì)胞等方法來完成。

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